GoogleDocs üzerinden indirmek için : İndir–Açılan sayfadan indirebilirsiniz–
Önizleme ;
Aminoasit Metabolizması Defektleri
Hartnup Hast.
Triptofan ve diğer nötral amino asitlerin renal tübüler
ve intestinal taşın- malarındaki defekt nedeniyle oluşan
otozomal resesif bir hastalıktır.
• İdrarla serotonin, indoller ve nötral amino asitlerin
atılımı artmıştır. Massif jeneralize aminoasitüri vardır.
• Triptofandan endojen NAD sentezi azaldığı için
Pellegra benzeri deri döküntüleri, intermittan
serebellar ataksi gibi nörolojik bozukluklar ve bazen
zeka geriliği görülür.
• Emilemeyen Trp, barsak bakterilerince indole çevrilir.
İdrarda indolasetat ve triptofan atılır.
• Tedavide nikotinamid verilir.
Sistinüri
Sistin ve bazik aminoasitlerin (lizin, arginin)
renal tubuller ve barsaktaki spesifik transport
sistemindeki genetik defektden kaynaklanır.
Sudaki çözünürlüğü düşük olan sistin
kristallenerek böbrek taşı oluşumuna neden
olur.
En sık görülen a.a. transport bozukluğudur.
Tedavide idrar alkali yapılır ve D-penisilamin
verilir.