Aminoasit Metabolizması Defektleri

Dosyayı isterseniz görüntüleyebilir isterseniz indirebilirsiniz.

GoogleDocs üzerinden indirmek için : İndir –Açılan sayfadan indirebilirsiniz–

Önizleme ;

 

Aminoasit Metabolizması Defektleri

Hartnup Hast.

Triptofan ve diğer nötral amino asitlerin renal tübüler
ve intestinal taşın- malarındaki defekt nedeniyle oluşan
otozomal resesif bir hastalıktır.
• İdrarla serotonin, indoller ve nötral amino asitlerin
atılımı artmıştır. Massif jeneralize aminoasitüri vardır.
• Triptofandan endojen NAD sentezi azaldığı için
Pellegra benzeri deri döküntüleri, intermittan
serebellar ataksi gibi nörolojik bozukluklar ve bazen
zeka geriliği görülür.
• Emilemeyen Trp, barsak bakterilerince indole çevrilir.
İdrarda indolasetat ve triptofan atılır.
• Tedavide nikotinamid verilir.

Sistinüri

Sistin ve bazik aminoasitlerin (lizin, arginin)
renal tubuller ve barsaktaki spesifik transport
sistemindeki genetik defektden kaynaklanır.
 Sudaki çözünürlüğü düşük olan sistin
kristallenerek böbrek taşı oluşumuna neden
olur.
 En sık görülen a.a. transport bozukluğudur.
 Tedavide idrar alkali yapılır ve D-penisilamin
verilir.

Fenilketonüri……