Çocuklarda Rikets

Dosyayı isterseniz görüntüleyebilir isterseniz indirebilirsiniz.


GoogleDocs üzerinden indirmek ve görüntülemek için : İndirAçılan sayfadan şekildeki gibi indirebilirsiniz–
indirme

 

 

tanımlar

tanım

RİKETS 

kıkırdak matriksin kalsifiye olamaması, dolayısı ile enkondral kemikleşmenin düzenli oluşamaması ile karakterize, büyüme döneminde görülen  patolojik bir olaydır.

OSTEOMALAZİ

Epifizler kapandıktan sonra kemik rejenerasyonunun uygun şekilde olamamasına bağlı ossifikasyon bozukluğudur

tanım

Osteoporoz:

Mineral yapının matrikse oranının normal olduğu fakat kemik kütlesindeki azalmayı ifade eder.

 Osteopeni:

Görüntüleme teknikleri ile gösterilen kemik dansitesi azalmasıdır.

Büyüme plağı

BÜYÜME PLAĞI

Uzun kemiklerin epifiz ve metafizleri arasında  çeşitli katlardan oluşmuş  BÜYÜME  PLAĞI

bulunur.

BÜYÜME PLAĞI

Epifize komşu bölgede kolonlar şeklinde uzanan matriks ile çevrelenmiş hücreler

(Büyüme bölgesi)

Düzgün kolonlar şeklinde epifize uzanan  hücreler (Proliferasyon bölgesi)

Metafize komşu bölgede olgun, büyük kıkırdak hücreleri

(Hipertrofi bölgesi)

Daha önce kemikleşmiş  kısımlardan ilerleyen damar yumakları matrikste kalsiyum ve fosforun çökmesini sağlar (kalsifikasyonu)

-Osteoblastlar, tip 1 kollajen, osteokalsin, osteonektin gibi kollajen olmayan proteinler ve glikozaminoglikan gibi proteoglikanlardan oluşan organik matriksi  bu bölgeye taşır.

– Kalsifiye kıkırdak matriksten mineral resorbsiyonu ile osteoid doku oluşur.

-Önceki kalsifiye kısımların resorbsiyonu ve yerini kemik trabekülalara bırakması ile  (ossifikasyon) tabakalar halinde devam eden kemikleşme epifizler kapanana kadar devam eder.

D vitamini

– Kolekalsiferol derinin malpigi tabakasında 290-320 nm dalga boyundaki UV ışınlarının etkisi ile 7-dehidrokolesterolden oluşur.

– Ergokalsiferol ve kolekalsiferol şeklinde diyetle alınır.

– Ergokalsiferol ve kolekalsiferol aynı şekilde metabolize olur.

Rikets sınıflaması

RİKETS

Çocukluk çağında riketsin en sık nedeni vitamin D eksikliği dir.

RİKETSİN FİZYOPATOLOJİK SINIFLAMASI

-Kalsiyopenik rikets

-Fosfopenik rikets

KALSİYOPENİK RİKETS

Besinlerle alımın yetersizliği

vitamin D

kalsiyum

Sekonder D VİTAMİNİ YETERSİZLİĞİ

-Konjenital rikets

-Vit D’e gereksinimin artması

-prematürite

-antikonvülsan ilaç kullanımı

KALSİYOPENİK RİKETS
herediter formlar

Tip I ;

1-alfa-hidroksilaz enzim eksikliği (psödo vit D eks)

Tip II;

1,25 (OH)2  Vit D’e cevapsızlık (vit D rezistan rikets)

Tip I ;
1-alfa-hidroksilaz enzim eksikliği
(psödo vit D eks)

25 OH D3 ün 1,25 (OH)2D3′ e dönüşümü yetersizdir. Serum 1,25 (OH)2D3 düzeyi düşüktür.

Biyokimyasal ve radyolojik düzelme için normal ihtiyacın 100-300 katı D2, D3  vitamini gerekir.

Domuzlardaki çalışmalarda 25 OH D3  1 a OH’az aktivitesi gösterilememiştir.

Tip I ;
1-alfa-hidroksilaz enzim eksikliği
(psödo vit D eks)

Önemli farklılığı 4 ay gibi daha erken yaşlarda başlayabilmesi, rikets bulgularının ciddi olup, nutrisyonel eksiklik tedavi dozları ile klinigin düzelmemesidir.

Nutrisyonel vit  D tedavisi ile düzelmeyen klinik, kalsitriole çok iyi yanıt verir.

Uygun doz yıllarca hastalığın tedavisinde yeterli olmaktadir

Tip II;
1,25 (OH)2  Vit D’e cevapsızlık
(vit D rezistan rikets)

Kalsitriol reseptörünün hormon bağlanan kısmında, bağlanma kapasitesinin azalması veya komplet bağlanamama, hormonun reseptöre bağlanmasına rağmen nükleusda hatalı yere taşınması ve postreseptör olarak oluşan horman reseptör kompleksinin nükleusda heterolog DNA ile bağlanmasında azalma tanımlanmış intrasellüler defektlerdir.

Kliniğinde rikets ve ağır hipokalsemi hakimdir. Ancak oldukça heterojendir.

1.25 (OH)2 D3 düzeyleri yüksektir.

Tip II;
1,25 (OH)2  Vit D’e cevapsızlık
(vit D rezistan rikets)

Olgularin %50’den fazlasında doğumdan itibaren tolal alopesi vardır. Yüksek düzeydeki 1,25 (OH)2D3 ‘ ün kıl follikülleri üzerine toksik etkisi ile ilgili olabilir.

Bazı olgularda 7-9 yaşına doğru metabolik kemik hastalığında spontan remisyon gözlenirken, bazı ağır olgularda hipokalsemik konvülziyon ve pulmoner komplikasyonla yaşamın ilk 3 yılında kaybedilirler.

Hipokalsemi bazı olgularda çok ağır olup en çok intravenöz kalsiyum infüzyonu ile kontrol altına alınabilirler.

Vit D dirençli rikets tip 2

RİKETSİN FİZYOPATOLOJİK SINIFLAMASI

-Kalsiyopenik rikets

-Fosfopenik rikets

FOSFOPENİK RİKETS

-Fosfor alımının yetersiz olması

-Parenteral beslenmeye bağlı

-Prematürelik

-Fosfat bağlayıcıları kullanımı

FOSFOPENİK RİKETS

 

-X’e bağlı (Proksimal tübülünün distalindeki, böbrekte filtre edilen fosforun 2/3’ünün geri emiliminden sorumlu  sistemin bozukluğu)

 

-Otozomal resesif veya dominant

(Proksimal sistemin proksimalindeki, filtre edilen fosforun 1/3’ünün geri emiliminden sorumlu sistemin bozukluğu)

FOSFOPENİK RİKETS

ONKOJENİK HİPOFOSFATEMİ

RENAL FANKONİ SENDROMU

-Sistinozis,

-Tirozinemi,

-Lowe sendromu,

-İdyopatik,

-Akkiz

X’e Bağlı Ailevi Hipofosfatemik Rikets

‘D vitaminine dirençli raşitizm’ ismi ile ilk kez 1937 yılında Albright tarafından tariflenmiştir.

X kromozomu üzerinde bulunan dominant bir gen (PHEX Geni) ile taşınır.

Erkeklerde klinik bulgular ve kemiklerdeki şekil bozuklukları kızlardan daha şiddetlidir.

Hastalığın görülme sıklığı 1/ 25000’ dir.

Bu gen endopeptidaz ailesinden bir proteini kodlamakta bu da bir hormonu aktive veya inhibe etmektedir. Bu hormon da renal fosfor atılımını ve 1,25 (OH)2 D3 konsantrasyonunu ayarlamaktadır.

Bunun Na ile ilgili olduğu, Na-K-ATPaz sistemini ilgilendirdiğine dair bilgiler mevcuttur.

Hastalarda serum kalsiyum ve PTH düzeyleri normal iken idrarla fosfat atılımı artmakta, serum fosfat düzeyi ise düşmektedir.

X’e Bağlı Ailevi Hipofosfatemik Rikets

Doğumda çocuk normal iken 6.aydan sonra büyümede duraklama ve büyüme geriliği gözlenmektedir.

Çocuklar paytak yürürler, O ve X bacak deformiteleri gözlenir.

Kafa ve göğüs kemikleri çok az etkilenir. Rozary ve Harrison oluğu deformiteleri, vertebra deformiteleri az görülür.

Kas kuvvetinde azalma, tetani görülmez.

Hastaların boyları kısa olup maksimum boyları 130-160 cm’dir.

Diş apseleri sık gözlenir.

X’e Bağlı Ailevi Hipofosfatemik Rikets

Serum Ca’u normal veya hafif düşük,P düzeyi 6.aydan itabaren belirgin düşer (< 3 mg/dl).

Serum PTH düzeyi normal, AP düzeyi ise belirgin olarak artmıştır. Serum 25OHD3, düzeyi normal, 1,25(OH)2D3 düzeyi ise normal veya düşüktür.

İdrar ile P atılımı artmıştır. cAMP atılımı ise normaldir.

Aminoasidüri yoktur.

X’e Bağlı Ailevi Hipofosfatemik Rikets

Oral fosfat solusyonları ve farmakolojik dozlarda 1,25(OH)2D3 verilir.

Fosfat, 70-100 mg/kg dozunda günde 4-6 doza bölünerek verilir.

1,25(OH)2D3 ise 10-50 ng/kg/ gün dozu ile verilir.

Takipde serum Ca’ u 11 mg/dl’ nin altında, serum P’ ı 4 mg/dl’ nin üstünde, AP aktivitesi ise normal sınırlarda tutulmalıdır.

İdrar ile Ca atılımı 4 mg/kg/gün de tutulmalıdır.

Subklinik rikets

Adolesan rikets

KLİNİK BELİRTİLER

-Tetani

-Başta aşırı terleme

Erken bebeklik döneminde D vitamini yetersizliği sorunu

Toplam 42 olgu

(15 kız, 27 erkek)

Yaş ortalaması : 60±19 (32-112 gün)

Çoğunluğu anne sütü ile besleniyor

En çok başvuru mevsimi

İlkbahar ve kış (33 olgu, %78)

KLİNİK BULGULAR

-Kraniotabes

-Fontonellerin kapanmasında gecikme

-Kaput kuadratum

-Frontal “bossing”

-Dişlerin çıkmasında gecikme

-Raşitik rozariler

-Harrison oluğu

KLİNİK BULGULAR

En erken bulgu kafatası kemiklerindeki genel yumuşama olup kraniotabes adı verilir. Parietal kemiklerin arka kısmına parmak uçları ile basınç uygulanınca pingpong topu gibi içeri çökme hissi olması (+) kabul edilir. Bu kafatası kemiklerinin dış tabulasının incelmesine bağlıdır.

Hidrosefali ve osteogenezis imperfekta da kraniotabes olabilir.

Önfontanel geniş olup kapanması 2 yaşın üstüne kadar gecikebilir.

Frontal ve parietal kemiklerin santral kısımlarının kalınlaşması sonucu kafa kutu halini alır. Buna kaput kuadratum denir.

Frontal bossing. Alının her iki yanının belirgin olmasıdır.

Başta terleme olur.

Dişlerin çıkması gecikir. Normalde 1 yaşına kadar gecikme olabilir.

Raşitik rozary.

Kostakondral eklemlerdeki genişlemelerdir. Başlangıçta sadece palpasyonla hissedilebilirken, ileri dönemde gözle bile fark edilebilir.

Harrison Oluğu

Toraksın alt kenarı yumuşamış, kostaların diyafragma tarafından tutunma yerlerinden içeriye doğru çekilmesi nedeniyle önde her iki yana doğru kanatlaşmış durumdadır. Her iki yanda içe çekilmelere bağlı bir sulkus oluşur.

Vertebral kolonda skolyoz, oturur durumda dorsolumbal kifoz ve hasta ayakta durduğunda lumbal lordoz dikkat çekebilir.

Göğüs muayenesi esnasında sternumun öne doğru çıkıklığı ile güvercin gögsü (Pectus carinatus) deformitesi görülebilir.

Pelvis girişinde promontoryumun, çıkımında ise sakrum ve koksiksin distal parçalarının öne doğru yer değiştirmesi sonucu darlıklar oluşur. Kızda bu ileride doğum zorluklarına yol açabilir.

Bir yaşından sonra bacaklardaki büyüme hızlanır ve vücut ağırlığının da etkisi ile alt ekstremitelerde şekil bozuklukları gelişir. Genu varum (Bow leg) , genu valgum (Knock knee), coxa vara gibi.

El ve ayak bileklerinde daha belirgin olmak üzere epifizlerde genişlemeler olur.

Yeşil ağaç kırıkları olabilir.

Kalsiyum sinir ve kas fonksiyonları için de gereklidir. Riketsli çocuklarda tetani, konvulsiyon ve özellikle hipofosfatemi ile ilgili kas zayıflığı görülür.

Ağır riketsli çocukların ayakta durma ve yürüme gecikir.

Karın mide ve barsak kaslarının zayıflığı belirgindir ve sıklıkla kabızlık yakınması vardır.

TANI

-Biyokimyasal

-Serum Ca, P, alkalen fosfataz değerleri ile

-Radyolojik

-El Bilek grafisi ile

Laboratuvar Bulguları

Biyokimya bulguları üç dönemde incelenir.

Ca’un barsaktan emilememesi ve kemiklerden rezorbe olamaması sonucu hipokalsemi gelişir.

Renal P reabsorpsiyonu ve serum P düzeyi normaldir.

Kemikteki mineralizasyon yetersizliği ve artmış  ‘turn over’ serumda ALP aktivitesinin artmasına neden olur.

Gelişen sekonder hiperparatiroidi, kemiklerden Ca rezorpsiyonu ve böbreklerden artmış Ca reabsorpsiyonu ile serum Ca düzeyi normale gelirken idrarla P atılımı artar ve serum P düzeyi düşer.

ALP aktivitesi artmış olarak devam eder.

Laboratuvar Bulguları

Rikets tiplerinin birbirinden ayrılması -1

Rikets

(radyolojik bulgular var, alkalen fosfataz artmış)

Rikets tiplerinin birbirinden ayrılması

Kalsiyopenik Rikets

 

Vitamin D düzeyi

Normal referans değerleri bir çok faktöre bağlı olarak değişkenlik gösterir; Güneş ışığı, mevsimler,

Kullanılan ölçüm metodu

Çocuklarda vitamin D yetersizliğinin kesin sınırı bilinmiyor.

Bir çalışmada serum PTH konsantrasyonun plato yaptığı değerin 75 nmol/L
( 30 ng/mL).(2.5nmol=1ng/mL.) olduğu bildirilmiştir.

radyoloji

RADYOLOJİK TANI

-Uzun kemiklerde mineralizasyon azlığı

-Radius ve ulna alt ucunda metafizlerde genişleme

-Radius ve ulna alt uçlarında çukurlaşna (cupping)

-Radius ve ulna alt ucunda fırçamsı görünüm

-Kostakondral eklemlerde genişleme

El bileği grafisinde radius ve ulnanın distal ucu ‘şampanya bardağı’ şeklinde konkavlaşmıştır.

Kalsifiye olamamış ve düzensiz dizilmiş kıkırdak hücreleri tarafından doldurulan metafizler radiolusent görünür.

Mineralizasyonun bozuk olduğu bölgeler düzensiz ‘fırçamsı görünümde’ dir. Normalde radius ve ulnanın distal uçları keskin kenarlı olup hafifce konvekstir.

 

Akciğer grafisinde kosta uçlarında genişleme ve konkavlaşma, akciğerde raşitik pnömopati bulguları tesbit edilebilir.

tedavi

-Vitamin D: 5 000 U/gün (37 dml), 3 hafta süre ile,ağız yolu ile verilir.

-Kalsiyum: Tedavinin ilk 10 günü 75mg/Kg/gün elementer kalsiyum sağlayacak şekilde , ağız yolu ile, 3-4 doza bölünerek verilir. (Kalsiyum laktat % 13 elementer kalsiyum içerir)

-Biyokimyasal düzelme 1-2 haftada

-Radyolojik düzelme 3-4 haftada

-Tam iyileşme 2-3 ayda

TEDAVİ

Kısa süreli yüksek doz vitamin D tedavisi

  (Stoss tedavi)

-Vitamin D: 300 000-600 000 U bir gün içinde tercihan 100 000 U’lik bölünmüş dozlar şeklinde ağız yolu ile verilir.

-Kalsiyum: verilmesine gerek yoktur

 Başlangıçta tetanisi olan riketsli hastaya  ilk birkaç gün

intravenöz kalsiyum

verilmesi gerekir.

Her bebeğe bir yaşına kadar

her gün oral 400 ünite

vitamin D verilmesi gerekir.

D vitamini zehirlenmesi

Bir Cevap Yazın