Herediter Böbrek Hastalıkları

Dosyayı isterseniz görüntüleyebilir isterseniz indirebilirsiniz.


GoogleDocs üzerinden indirmek ve görüntülemek için : İndirAçılan sayfadan şekildeki gibi indirebilirsiniz–
indirme

 

Herediter Böbrek Hastalıkları

Otozomal Dominant Polikistik Böbrek Hastalığı

En sık herediter

1/400-1/1000

Renal tübüllerden kaynaklanıyor

Progressif olarak her iki böbrekte kistler gelişiyor ve büyüyor ® SDBY

ODPBH
Klinik Belirtiler

Renal

Kistler, büyük böbrekler

HTN

Hematüri

Böğür ağrısı

Konsantrasyon defekti

KV

İntrakranial anevrizma

MVP

Diğer

Kc kistleri

Pankreas kistleri

Over, testis, seminal vezikl, prostat, dalak, araknoid kistleri

ODPBH
Komplikasyonlar

Nefrolitiazis

Kist infeksiyonu

Kist rüptürü-hemorajisi

Safra yolları, hepatik venler ya da vena kava obstrüksiyonu

LVH

İntrakranial anevrizma rüptürü

SDBY

ODPBH
Genetik

PKD-1 geni,

%85

16.kromozom kısa kolunda

Polisistin 1

PKD-2 geni

%15

  1. Kromozom uzun kolunda

Polisistin 2

ODPBH
Tanı

Aile anamnezi (%60-75)

Gene-linkage analizi

Görüntüleme ® US ® kistler

18-29  yaş, 2 kist

30-59  yaş, her böbrekte 2 kist

>60 yaş her böbrekte 4 kist

Kontrastlı BT en duyarlı

ODPBH
Tedavi

Ağrı

Alkol ile skleroz (az sayıda kist)

Laparoskopi, cerrahi

İstirahat + analjezik

Kist hemoraji/hematüri

İstirahat

Sıvı

Hafif analjezik

Nedenini araştır

ODPBH
Tedavi

Kist enfeksiyonu

Tanı ve tedavisi güçtür

İdrar normal olabilir

Lokal renal hassasiyet/ciddi ağrı

Halsizlik, ateş, terleme, lökositoz

BT’de kist duvarı kalın

Kan kültürü +, en sık E. coli

Cipro, TMP/SMX en az 6 hafta (lipid solubl)

Kist drenajı

ODPBH
Tedavi

Nefrolitiazis (%20-36)

Ca oksalat

Hipositriüria ® K-sitrat

BY varsa verme

Hidrasyon

ESWL

HTN

30 yaş üstünde %80

ACEİ

ODPBH
Tedavi

Serebral anevrizma

% 10-35

1 cm küçük rüptür sık değil

Asemptomatik ise BT, MR önerilmez

Anevrizma varsa HTN tedavisi çok önemli

SDBY ® HD, PD, TX

Medüller Sünger Böbrek

Klinik belirtiler 40-60 yaşta görülür

Kollektör kanallarda fuziform genişleme

Nefrolitiazis

Rekürren İYE

Mak. Veya mikroskopik hematüri

İdrar konsantrasyon yet. Bozuk

Distal RTA

Nefrokalsinozis

Tanı İVP ile konur

Medüller Sünger Böbrek
Tedavi

RTA  -Alkali

Nefrolitiazis  -Hiperkalsiüri ve RTA’ya   bağlıdır

Hidrasyon

Hiperkalsiüri  -Tiazidler

Medüller Kistik Hastalık

OD

2.kromozomda NPHP1 geni

Tübüler kistik lezyonlar

Kortikomedüller bölgede

Seyrek

TI nefrit

Çocuklar ve genç erişkinlerde ortaya çıkar

Mutlaka SDBY

JN_MKH kompleksinin bir parçasıdır

Medüller Kistik Hastalık
Patoloji

Tübüler atrofi

İnterstisyel fibrozis

İnflamatuar hücre infiltrasyonu

TBM kalınlaşması

Periglomerüler fibrozis

Renal medüller kistler 1-2 mm

Medüller Kistik Hastalık
Klinik

Yavaş başlangıçlı progressif BY

Polidipsi, Poliüri, Enürezis

Güçsüzlük, Solukluk

Gelişme geriliği

Renal tuz kaybı

Proteinüri ve hematüri çok nadir

Pyüri seyrek

HTN seyrek

OR tipi de var

Medüller Kistik Hastalık
Tanı

Çocuk/genç erişkinde progressif BY

N/küçük böbrekler

Klinik (bahsedildi) ile konur

US– Böbrekler N veya hafif küçük

SDBY ® %80 medüller kist var

Renal Bx

Medüller Kistik Hastalık
Tedavi

Genetik danışma

Hidrasyon

Na desteği

Anemi ® EPO

Diyaliz

TX

Otozomal Resesif Polikistik Böbrek Hastalığı

1/6000-55 000

  1. Kromozom

Böbrek ve kc etkiler

Kollektör kanallarda füziform kistik dilatasyonlar

ORPBH

Çocuklukta

Büyük, N, küçük böbrekler

HTN

İYE

Progressif BY

Portal HTN

Hipersplenizm

Böbrek veya kc Bx

Tuberoz Skleroz

Otozomal dominant

Böbrek ve kc’de kistler, anjiomyolipoma

Beyinde tuberler, astrositoma

Retinal hamartomlar

Kalpte rabdomyom

Yüzde anjiofibroma

Hipomelanotik maküller

Ungual fibroma

Tuberoz Skleroz

Epilepsi, mental retardasyon ® Normal

Retroperitoneal hemoraji (anjiomyolipoma ® kanama)

Renal hücreli Ca %1

Von Hippel Lindau Hastalığı

Nadir

OD

Multipl tümör gelişimi (renal hc Ca dahil)

Böbrek, pankreas, epididim kistleri sıktır

US bazan ODPBH benzer

Alport sendromu

Daima böbrekleri

Sıklıkla kulakları

Bazan gözleri tutar

Herediter hematürik nefrit + işitme kaybı

%85 X’e bağlı

Col4A5

X22’de lokalize

%15 otozomal resesif

Nadiren OD

Alport sendromu

Juvenil

Erişkin tip

Patoloji

IM  N ® Glomerüloskleroz

IF  –

EM  +, GBM kalınlaşması, birçok düzensiz tabakalar halindedir

Alport sendromu
Klinik

Renal

Mik. Hematüri

Makroskopik h.

Proteinüri

SDBY

İşitme kaybı

Bilateral

Yüksek frekanslı

Alport sendromu
Klinik

Göz

Myopi

Arkus juvenilis

Katarkt

Lentikonus….

Leiomyomatozis

Alport sendromu
Tanı

Aile büyüklerinde hematüri

Ailede erkeklerde BY

Böbrek Bx

İşitme kaybı

Alport sendromu
Tedavi

KB kontrolu

Protein kısıtlaması

ACEİ

Orak hücre nefropatisi

HbS hipoksiye çok duyarlı

İnterstisyumda pO2 düşük

Vazooklüziv olaylar

SSA’de renal tutulum

Glom. Hiperfiltrasyon, hiperperfüzyon

FSGS

Albuminüri

Progressif BY

SDBY

MPGN

Konsantrasyon defekti

Papillar nekroz

Hematüri

RTA

Hiperkalemi

Renal medüller Ca

SSA’de renal tutulum
Tedavi

ACEI

KB<130/80

Diüretik ve NSAID yasak

Protein kısıtlaması

K izle

M.Asidoz ® alkali

EPO

SDBY ® Diyaliz veya Tx

SSA’de renal tutulum
Tedavi

Konsantrasyon defekti ® Hidrasyon

Hematüri

Yatak istirahatı

Hidrasyon

Alkalinizasyon

EACA

Exchange transfüzyon

SSA’de renal tutulum
Tedavi

Renal papillar nekroz

%67

Asemptomatik

Mikroskopik hematüri

Renal kolik

Tanı ® İVP, US

NSAİD verme

Fabry Hastalığı

Lizozomal a-galaktozidaz A eksikliği

Globotriaosilseramid ve ilgili glikosfingolipidler birikiyor

Böbrekler, kalp ve beyinde mikrovasküler hastalık

Tedavi: Rekombinant a-galaktozidaz A

Nail Patelle Sendromu

OD

Tırnaklar, iskelet sistemi, böbrekler ve gözü tutar

Patella yokluğu, hipoplazisi, dislokasyonu

BY

Glokom

Bir Cevap Yazın