Kanama Diatezleri

Dosyayı isterseniz görüntüleyebilir isterseniz indirebilirsiniz.


GoogleDocs üzerinden indirmek ve görüntülemek için : İndirAçılan sayfadan şekildeki gibi indirebilirsiniz–
indirme

 

Kanama Diatezleri

Normal Hemostaz

Damar duvarında zedelenme olduğu zaman aynı anda birlikte çalışan birçok mekanizma aktifleşerek zedelenmiş bölgeyi onarmaya çalışır.

Pıhtı oluşumunda 3 mekanizma rol oynar.

1.Vazokonsruksiyon

2.Platelet adezyonu ve agregasyonu

3.Fibrin oluşumu Koagulasyon

Normal Hemostaz

Damar zedelenmesi ® vazokonsruksiyon

® Subendotelyal dokunun ortaya çıkması  Trombositler daha kolay yapışır, doku faktörü ortaya çıkar. Doku faktörü-f VIIa komplexi direkt  yada fIX üzerinden fX u aktive ederek koagulasyonu başlatır.

Trombositlerin subendotelyuma yapışması ® Agregasyon Kollagen agregasyonu arttırır. ADP, Prostaglandin G2, ,Tromboksan A2 agregasyonu daha da arttırır.Oluşan trombin fibrin yapımını arttırır. F XIII ile stabil ve sağlam pıhtı oluşmuş olur.

 

 

Normal Hemostaz

Normal koşullarda endotel yüzeyinin sağlam olması ve damar içindeki kanın sürekli akım halinde bulunması pıhtılaşma sisteminin ve trombositlerin kendiliğinden aktive olmasını engeller.

Endotelden PGI2 trombosit aktivasyonu azaltır, vazodilatasyon

Endotelden trombomodulin, trombin ile birleşip Protein C aktivasyonu, FV ve FVIII inaktivasyonu,

Endotelden plazminojen aktivatörü , ATIII aktive faktörlerin inaktivasyonu

SONUÇ: Pıhtılaşmanın kendiliğinden aktivasyonu önlenmiş olur.

Patolojik Hemostaz

Patolojik trombozun en sık nedeni damar intimasının bozulmasıdır.

Arteriyal sistemde oluşan ve beyaz trombus adı verilen pıhtılar asıl olarak fibrin lifleri ve trombosit içerir.

Venöz sistemde başlıca fibrin ağı ve eritrositlerden oluşan ve az trombosit içeren kırmızı trombus olarak bilinir.

This is blood!
2nd-ary
hemostasis.

Kanama Eğilimi

Trombosit hastalıkları

Damar duvarı yapısı bozuklukları

Kan pıhtılaşma faktör bozuklukları

Trombosit Hastalıkları

Trombositler megakaryosit sitoplazmasından koparak oluşurlar.

Ortalama dolaşım ömürleri 8-10 gün

Sayı: 150-400 109/l

Sayısal yetersizlik, fonksiyon bozukluğu

Ciltte kolay morarma, cerrahi girişim sonrası sızıntı şeklinde kanama, SSS kanaması hayatı tehdit edici

Peteşi- purpura

Trombositopeni 150.000/ mm3 ¯

Trombositlerin yapımının azalması

Trombositlerin yıkımının artması

Trombosit sekestrasyonu

Hemodilusyon

Azalmış trombosit yapımı

Megakaryositlerin hipoplazisi

Kemoradyoterapi, AA, viral, alkol, B12, FA eksikliği, TAR sendromu, fanconi anemisi, malign infiltrasyon, MDS

İneffektif eritropoez

Trombopoetik kontrol bozukluğu

Herediter trombositopeniler

 

Artmış trombosit yıkımı

Immunolojik olaylar ®1. otoimmun, *İdiopatik

*sekonder

® 2. alloımmun *Neonatal

* posttransfuzyon purpura

Non immunolojik ® 1.Trombotik mikroanjiopati *DİK

*TTP

*HUS

® 2. Anormal vaskuler yüzeylerde trombosit   hasarı

® 3. Çeşitli nedenler * enfeksiyon

* massif kan Tx

 

 

 

Anormal trombosit dağılımı

Hipersplenizm yapan tüm nedenler

Hipotermi

Massif tx ile trombositlerin dilusyonu

Yalancı Trombositopeni

Antikoagulan nedeniyle kümeleşmesi Psödotrombositopeni

Trombosit satellizmi

Dev trombositler

İmmun Trombositopenik Purpura ITP

En sık görülen trombositopeni nedenidir. Akut ve kronik iki formu mevcut.

Akut ITP: 2-6 yaş çocuklarda, Ani başlangıç, Olguların % 80 nin de öyküde 2-3 hafta önce geçirilmiş ÜSYE öyküsü  4- 6 hafta sürer.

Başlangıç Tr. 20000mm3¯, Tüm kanama bulguları + Olguların % 1 ¯ SSS kanaması ile başvurma. % 80-90 1-2 ay içinde tam remisyon

%7-20 Kronikleşir.

Akut olgularda prednizon, IVIgG, anti-D

Kronik ITP

Erişkinde görülen izole trombositopenilerin en sık görülen nedeni. 10000/1 görülür.

Trombosite karşı gelişen otoantikor, trombositlerin dalakta yıkımı, trombositopeni, Kİ normal, altta yatan başka hastalık bulunmuyorsa Tanı ® ITP

Doğurganlık çağındaki kadınlarda sık görülür.

Trombosit yaşam süresi kısalmıştır.

Kanama zamanı trombopeniden beklenecek kadar uzamamıştır.

Akut ITP  Kronik ITP

2-6 yaş çocuk  20-40 yaş

K=E  3/1=K/E

Enf. 1-3 hafta önce +  Olağan değil

Kanama ani  Sinsi

Ağızda hemorajik bül+  Çoğunlukla –

20000mm3¯  30000-80000 mm3

Eozinofili, lenfositoz sık  Nadir

2-6 hafta sürer  Aylar yıllar

Spontan remisyon %80  Nadir

Kronik ITP Klinik

Başlangıç sinsi, peteşi purpura ile başvurur.

Ayak bacaklarda cilt kanamaları fazla

Diş eti kanaması, hematuri, menoraji, GİS kanama mukozal kanamalar olabilir.

Kanamalar dışında hastanın genel durumu iyi

FM kanama bulguları dışında normal.

Klinik trombosit sayısı ile direkt ilişkili

Bazen tanı tesadüfi konur.

Kronik ITP Lab:

Trombosit sayımı düşük

PY uyumlu, Lökosit ve eritrositler normal

Kanama zamanı uzamıştır. Diğer hemostaz testleri normal

Kİ: Olgun ve genç megakaryositler artmış.

Trombosit antikorları gösterilebilir.

Kronik ITP Ayırıcı Tanı

En sık neden olmakla birlikte gerçek mi Yalancı trombositopeni?

İlaca bağlı İlaç kesilir takip edilir.

60 yaş üzerinde mutlaka KİA yapılmalı

Kollejen doku hastalığı mutlaka araştırılmalıdır.

Dalak büyüklüğü varsa sekonder nedenler araştırılmalıdır.

Ewans sendromu

Otoimmun HA ve trombopeni

Kronik ITP Tedavi

Tedavi seçimi hastanın klinik durumu, trombosit sayısına göre yapılır.

20000/ mm3 olanlar, muköz kanamaları olanlar , hayatı tehtid eden kanamaları olanların trombosit değerleri gözardı edilerek hemen tedavi başlanır. Mega doz metil prednizolon 1gr /gün

Yanıt trombosit 50000­ olmasıdır. Tam düzelme olguların % 25 inde mümkün. 3. Haftada yanıt yok, steroide bağımlı ® splenektomi. Splenektomi ile yanıt olguların 2/3 ü tedavi gerektirir. Dirençli olgu haline gelir. Bu olgulara vinkristin, immunsupressif tedavi, danazol  önerilir.

Kronik ITP Tedavi

Trombosit 20000mm3­ , asemptomatik,minör kanamaları olanların yatmasına gerek yok.

Tr sayımı 30000-50000 kanaması yok, başka hastalığı yok tedavisiz takip.

Tr. 20000-30000 tedavi verilmelidir.

Glukortikortikoidler: *Antikorlarla kaplı trombositlerin doku makrofajlarınca klirensini bozar. *Antikor üretimini bloke eder. *Kİ deki makrofajlarca  trombositlerin fagositozunu inhibe ederek trombosit üretimini arttırır.

Acil Tedavi

Yaygın cilt, mukoza, iç kanamalarında ACİL Tedavi Endikasyonu

20000 hele 10000 altında mutlaka Yatış

Hayatı tehdit eden durumlarda Tr.Tx

IVIg 1g/kg 2 gün yada IV metilprednisolon 1-2gr/kg/gün 1-3 gün

Acil splenektomi çok nadiren,diğer tedavilere yanıtsız

Plazmaferez

Tedavi–IVIg

Pahalı, Tekrarlıyan dozlara direnç

Endikasyonları:

Acil durumlar

Splenektomi öncesi

Çocuklarda  ve debil erişkinlerde splenektomiyi geciktirmek,

Diğer yöntemlerle dirençli nadir olgular

Azatiopurin, danazol gibi geç yanıt veren tedavilerde yanıtı beklerken

Splenektomi

Primer antikor yapım  ve temizlenme  yeri yokedilmiş olur.

2/3 olguda yanıt var. Sekonder tr. peni yanıt az ,% 15 olguda kalıcı kısmi yanıt

Operasyon öncesi 20000¯ da steroid /IVIg

Elektif cerrahiden 2 hf önce pnomokok, hemophilus aşıları uygulanmalı

Laparoskopik cerrahi alternatif, daha uzun süreli, aksesuar dalak ?

Splenektomi-Endikasyonları

Tanıdan 6 hafta geçmiş steroide yanıtsız, tr 10000¯

Tanıdan 3 ay geçmiş, Kısmi yanıt 30000¯

Tanıdan 6 ay geçmiş,50000­Cerrahi (-)

St. yanıt iyi–splenektomiden faydalanır?

Kısalmış Tr.ömrü splenektomiden faydalanır?

Gençlerde tanıt kesinlikle daha iyi

Küçük dalaklar daha riskli

Splenektomi

Tr.peniye karşın periop.kanama riski az

Operatif ölüm %1¯

Cerrahi esnasında aşırı kanamaèTr.Tx

Yanıt op. sırasında / bir kaç gün içinde, 10 gün sonra yanıt nadir

Seyrek olarak 6 ay sonra da olabilir.

Postop: 1. Gün 150000, 3. Gün 156000,     10. gün 500000 èUzun süreli yanıt

Bazen 1000000 èTromboz riski düşük

Kronik ITP Tedavi

Ağır kanamalarda trombosit transfüzyonu Etkinlik???, IV IgG ( doku makrofaj Fc bağlanma için yarışacak IgG ile kaplı trombositlerin klirensini bozarak etkili olur.), mega doz metilprednizolon 1gr/ gün

Anti-D RES bloke edilerek etkin olur.

Danazol Postmenapozal kadınlarda etkili, androjen prepatıdır.

Vinkristin, azotiopurin, siklofosfamid.

Anti-Rh (D)

IVIg KK alloantikorları içerir,makrofajlar Ab kaplı Tr. ler yerine KK leri yıkar.Hafif hemoliz, 75m / kg Tr.lerde artış

Rh(D) – olgularda uygun değil

Splenektomi uygulananlarda yanıt iyi değil

Endikasyonlar IVIg gibi

HIV (+) erişkinler, HIV(-) çocuklarda

IVIg göre Ucuz

Gebe ITP

Bebekleri de risk altındadır. Gebeliğe bağlı trombopeniler 70000­ Doğum ile düzelir. Gebelikte 50000¯ olursa ITP düşünülmelidir.

Preeklamptik kadınlarda ,HELLP sendromunda görülebilir.

Tr sayımı 50000­ olanlarda normal vaginal doğum, tedavi önerilmez. 10000-30000 olanlara mutlaka tedavi IVIgG şeklinde başlanabilir.

Immunolojik Diğer Nedenler

İlaçlar Kinin, kinidin, heparin, sulfonamid, penisilin

Posttransfuzyon purpura

SLE

Lenfoma

HIV enf

Immunolojik olmayan nedenler:
TTP Trombotik Trombositopenik purpura

Yaygın endotelyal hasar, trombosit trombuslerinin yol açtığı, çok değişik etyolojilerle oluşan bir tablodur.

Ateş, trombositopeni, MAHA, nörolojik bulgular, böbrek tutulumu

Kanama bulguları hafif ® Ağır.

Tanı PY da mikroanjiopatik hemolitik anemi şiştosit.Koagulasyon testleri normal, LDH ­

Esas tedavi Plazma değişimi, Glukortikoidler, antitrombosit ajanlar, splenektomi

Gebeler, yaygın kanser olguları, ilaçlar (mitomisin, siklosporin), KİT sonrası TTP görülür.

TTP

Tanı PY da mikroanjiopatik hemolitik anemi şiştosit.Koagulasyon testleri normal, LDH ­

Esas tedavi Plazma değişimi, Glukortikoidler, antitrombosit ajanlar, splenektomi

Gebeler, yaygın kanser olguları, ilaçlar (mitomisin, siklosporin), KİT sonrası TTP görülür.

Şiştosit

Şiştosit

Kasabach Merritt Dev hemanjiom

Immunolojik olmayan nedenler:

Kasabach-Merrit Sendromu: Dev kavernöz hemanjiomlar içinde lokalize intravaskuler pıhtılaşma artar.

Trombopeni ılımlıdır.

Tedavi cerrahi

Etanol

Enfeksiyonlar

İlaçlar

Ağır yanıklar

Koroner by-pass cerrahisi

Trombosit Fonksiyon Bozuklukları
Glanzman trombastenisi

KALITSAL TR. FONKSİYON BOZUKLUKLARI Fibrinojen ve diğer adeziv proteinler için reseptör olan Gp IIb/IIIa nın yokluğuna bağlıdır.

Oto Res.

Kanama trombopeniler gibi

Tr fonksiyon testlerinde hiçbir uyarana yanıt yok.

Flow sitometrik olarak CD 41-CD 61 yok.Tedavi Koruyucu yaklaşım. Antiagragan ilaçlardan kaçınma, travmalardan kaçınma, kanama olunca tr tx

Trombosit Fonksiyon Bozuklukları
Bernard-Soulier Sendromu:

von Willebrand faktör ve trombin reseptörü olan Gp Ib/IX CD 42 yok

Oto. Res.

Fonk. Bozuk+ trombosit sayısı da ¯

Trombositler ristosetin ile agrage olmaz. Normal plazma eklense de agregasyon düzelmez.

Trombosit Fonksiyon Bozuklukları

EDİNSEL TR FONKSİYON BOZUKLUKLARI

KBY

Antitrombositer antikorlar ( ITP, SLE)

Kardiopulmoner by-pass

Kr. Myeloproliferatif hastalıklar

Lösemiler

MDS

İlaçlar (aspirin, NSAI ilaçlar, antibiotikler

Monoklonal gamapatiler

Kanama Eğilimi

Trombosit hastalıkları

Damar duvarı yapısı bozuklukları

Kan pıhtılaşma faktör bozuklukları

Damar faktörüne bağlı Purpuralar
Vaskuler

Peteşi: 2mm¯

Purpura: 2-10mm

Ekimoz: 10mm­

Palpabl – non-palpabl

Palpabl: Henoch-Schoenlein Sendromu

Perikapiller damarların sebebi bilinmeyen lökoklastik vaskulitidir. Papül, plak,hemorajik bül şeklindedir.Alt extremite ve simetrik,

Çocuklarda sık

Karın ağrısı, hematuri, proteinüri  Glukortikoidler tedavide

Kollajen doku hastalıkları, kriyogloginemi, primer cilt hastalıkları

Non- palpabl: Ağır kaldırma , öksürük ile basınç artması sonucu

Skorbüt, senilite, kollajen doku hastalıkları

Fiziksel travma, güneş yanığı, intra abdominal kanamalar

Kanama Eğilimi

Trombosit hastalıkları

Damar duvarı yapısı bozuklukları

Kan pıhtılaşma faktör bozuklukları

Pıhtılaşma Faktör Eksikliğine Bağlı Kanamalar

Bir damarda bir zedelenme oluştu, Hemen vazokonsruksiyon gelişir. Subendotelyum ortaya çıkar. Subendotel ileri derecede trombojenik, trombositler subendotelle temasa geçince hemen kümelenirler. (Adezyon) vWF tutkal görevi görür. Release fonksiyonu ile ADP, Ca, seratonin, fibrinojen, vWF salınır. Daha çok tr. Olay yerine davet edilir. Agregasyon gelişir. Kanama dakikalar içinde önlenmeye çalışılır. PRİMER HEMOSTAZ

Oluşan tıkaç sağlam değil, kanama yeniden başlar. Sağlam tıkaç pıhtılaşma ile sağlanır.

Lezyonlu bölgeden ortaya çıkan doku tromboplastini veya hasarlı endotelin oluşturduğu negatif yüklü yüzey pıhtılaşma olayını başlatır.

Pıhtılaşma sonucu oluşan fibrin liflerinin stabilizasyonu ile trombosit tıkacı sağlamlaşır.

SEKONDER HEMOSTAZ sağlam pıhtı oluşur. Ancak oluşması daha zaman alır.

Pıhtılaşma

Hemostazın devamı için şarttır.

Kanda bulunan solubl pıhtılaşma faktörleri ile gerçekleşir.

Pıhtılaşma faktörlerinin bir kısmı pıhtılaşmayı hızlandıran kofaktörlerdir. Bunlar dolaşımda inaktiftir. Aktif enzim veya aktif kofaktörler haline dönüştükleri zaman işlev görürler.

Pıhtılaşma sürecinde ki her reaksiyon, bir reaksiyon kompleksinden oluşur. Bu komplekste bir enzim /aktif pıhtılaşma faktörü) bir substrat (Pıhtılaşma faktörünün proenzimi), bir kofaktör (Reaksiyon hızlandırıcı) vardır. Aktif, enzim halindeki bir pıhtılaşma faktörü, kendi substratı durumunda ki inaktif bir başka faktörü aktif hale geçirir.

Pıhtılaşma

Hasarlı endotel gibi negatif yüzey ile karşılaşma INTRENSEK YOL

Hasarlı dokuda ki hücreden ortaya çıkan doku faktörü ile başlayan EXTRENSEK YOL

Intrensek Yol

Yüzey faktörü F XII aktivasyonu ( Kontak faz) FXII——————–FXIIa

HMWK (high moleculer weight kininogen)

FXI———————————-FXIa

Prekallikrein———————– Kallikrein

FIX———————————-FIXa

Ca

Ekstrensek Yol

FVII———————————-FVIIa

Doku Hasarı, Doku faktörü

FIX————————————-FIXa

Kalsiyum , fosfolipid

IX oluşumu özet

IX—————————————-IXa

Ortak Yol

F X—————————————-FXa

Ortak Yol

FXa

FV———-FVa    Ca,fosfolipid

 

Protrombin——————————Trombin

Fibrinojen——————————-Fibrin

FXIII———————————–FXIIIa

Hemostaz testleri

Trombosit sayımı

Kanama zamanı

Aktive parsiyel protrombin zamanı

Protrombin zamanı

Pıhtılaşma zamanı

Trombin zamanı

Fibrinojen

Hemofililer

(1) Ağır hemofili [faktör düzeyi 0 – 2 U/dl & < %1 ]

(2) Orta hemofili [faktör düzeyi 2 – 5 U/dl & %1-5 ]

(3) Hafif hemofili [faktör düzeyi 5 – 25 U/dl & >%5 ]

Kanama zamanı, protrombin zamanı, trombin PLT sayısı normal, Ancak parsiyel thromboplastin zamanı (aPTT) uzun ve faktör  düzeyi düşüktür.

Kesin tanı faktör düzeyi ile konulur.

Kanama zamanı

Ivy 1-9 dk, Duke 1-4 dk Template 2-7 dk.

Tr.peni,

vW hastalığı,

tr fonk. Boz,

vaskuler boz

Aktive parsiyel tromboplastin zamanı aptz

İntrensek yol ve ortak yolu gösterir

Prekallikrein, HMWK, XII

VIII, IX,

V, X

protrombin, fibrinojen eksikliklerinde uzar.

Edinsel pıhtılaşma boz, DİK, hemofili A,B, heparin tedavisi ile uzar.

Protrombin zamanı ptz:

Eksrensek yolu gösterir

Protrombin,

VII,

X,

disfibrinojenemi,

edinsel inhibitör varlığı, K vit eksikliği, DİK uzar. Oral antikoagulanlar uzatır.

Pıhtılaşma zamanı ptz gibi. Kaba bir test

Trombin zamanı: afibrinojenemi, disfibrinojenemi,trombin inhibitörlerinde uzar

Fibrinojen: Trombin zamanını etkileyen durumlarda

Kanamalı hastaya yaklaşım

Tüm yaşam sorgulanmalı, ufak travmalarla?,ilaçlarla ilişki?, geçirilmiş operasyonlarda kanama, sünnet? Diş çekimi? Girişimden ne kadar sonra kanama başladı?, göbek kordon kanaması? (XIII eksikliği?)

Kan tx ihtiyacı? Başlangıç yaşı?, ailede başkasında ?

FM peteşi, purpura®Trombosit patolojisi

Artropati ®Faktör eksikliği

Aptz, ptz göre eksik faktör tahmin edilir.

Pıhtılaşma bozuklukları

Kalıtsal : Faktör eksiklikleri VIII, IX

Edinsel: Vit K eksikliği

Karaciğer hastalıkları

Nefrotik sendrom

Amiloidosis

Dolaşan inhibitörler

DİK

Fibrinolizis

 

Hemofili

Hemofili A, F VIII in prokoagulan aktivitesinin eksik yada anormal oluşuna bağlı X-linked ressessif kalıtsal bir kanama hastalığıdır.

Hemofili B FIX eksikliğine bağlı X-linked ressessif kalıtsal bir hastalıktır.

Klinik olarak ayırt edilemez.

Hemofililerin % 80 nini A oluşturur.

Hemofili Lab.

Aptz uzun. Diğer testleri normal. FVIII aktivitesi % 20 üzerinde olanlarda aptz normal olabilir. Normal plazma ile test düzelir.

Tanı: Faktör düzeylerinin çalışılması

Düzeltme Testi ( Mixing )

Hemofili Tanı

Aile öyküsü, kanama semptomları, FM, lab ile konur. Erken yaşlarda başlangıç mevcut.

Hemofili A Ayırıcı tanısında hemofili  B, vW hastalığı, XII, prekallikrein HMWK akla gelmelidir.

A  B  vWH

X linked  X linked  Oto dom

Kas,eklem içi  Aynı  Muköz,deri

Tr: N  N  N

KZ: N  N  Uzun

PTZ:N  N  N

Aptz: uzun  Uzun  Uzun/N

VIII akt:Düşük  N  düşük/N

IX akt: N  Düşük  N

vWF: N  N  Düşük

Ristosetin agr:N  N  Bozuk

Koagülasyon testlerinin anomalileri

von Willebrand Hastalığı
Tip I en sık görülür

Otosomal dominant geçişlidir

Dolaşımda  FVIII ile kompleks yaparak  stabilize eden ve GP Ib-IX  aracılı  PLT adezyonunu sağlayan vWF eksikliği sonucu oluşur.Primer ve sekonder  hemostaz  bozulur.

VWF eksikliği genellikle hafif FVIII eksikliği ile birliktedir. Bu nedenle tarama testlerinde kanama zamanı yanı sıra aPTT’ de uzundur.

Kesin tanı VWF düzeyi ile konur.

ADP ile agregasyon normal

Ristosetin agregasyon testi  bozulmuştur

Tedavide primer ilaç DDAVP (Desmopressin)’ dir.

FVIII/vWF içeren preperatlar  yanısıra EACA ve Treneksamik asit verilir.

Tip I:  Parsiyel kantitatif ¯ (OD geçiş) (% 60-80)

    Tüm multimerler azalmış

Tip II:  Kalitatif bozukluk (% 7-30)

Tip IIA:     L.M.W multimerler ¯ (OD geçiş)

Tip IIB:     L.M.W multimerler ¯ (OD geçiş)

vWF’ün Gly Ib’ye bağlanması ­                      (Trombositopeni)

Tip IIM:     Multimerler N, (OD geçiş)

Tip IIN:     Multimerler N, (OR geçiş)

vWF’ün F VIII’e bağlanması ¯

Tip III: Tüm multimerler yok (OR geçiş) (%5-20)

Hemofili

F VIII ve von Willeband faktör plazmada bir komplex halinde dolaşır. VWF, FVIII için taşıyıcı bir protein olarak görev yapar. Onu stabilize eder, aktivitesini düzenler.vWF eksikliğinde FVIII düzeyleri düşerken FVIII eksikliğinde vWF düzeyleri değişmez.

FVIII  ve FIX u kodlayan gen X kromozomu üzerindedir.

Hemofili

A yıllık insidansı 1/ 5000-10000 erkek doğum

B yıllık insidansı 1/ 30000 erkek doğum

Kalıtım X linked ressessif

Çeşitli mutasyonlar Hemofili A ya neden olur.

Hemofililerin %30 unda aile öyküsü negatif, mutasyon sonucu oluşur.

Hemofilili erkeğin oğulları normal, kızları taşıyıcı olur.

Taşıyıcı annenin  kızlarının yarısı taşıyıcı yarısı normal olur.

Hemofilili erkeğin oğulları normal, kızları taşıyıcı olur

Hemofili Klinik

En sık kanamalar hemartroz ve yumuşak doku hematomlarıdır.

FVIII aktivitesine göre hastalar sınıflandırılır. %30-80 ağır hemofilik %1¯ Erken çocukluk döneminde spontan kanamalar özellikle eklem içi kanamalar.

Eklemde şişme kızarma, şikayetlerde azalma ancak tekrarlayan kanamalar ile eklem deformitesi

Deri altı, adale içi, yumuşak dokulara kanama, bası yapabilir.Hava yolunu engelleyebilir. Kanama yayılabilir.

Hematüri, müköz kanamalar, SSS kanamaları nadir ancak olursa hayatı tehdit eder.

Hemofili Tedavi

F VIII veya F IX ile replasman tedavisi yapılır..Faktör konsantreleri binlerce insanın plazmasından hazırlanır. Özel yöntemlerle sterilize edilir. HIV, Hepatit B ve hepatit C inaktive olur.

Monoklonal yöntem ile de elde edilmektedir.

Rekombinant ürünlerin enfeksiyon riski yoktur. Daha pahalıdır.

Normal hemostazın sağlanması için gerekli koagulasyon faktör konsantresinin en düşük plazma konsantrasyonu hemostatik seviye olarak tarif edilir. FVIII için hemostatik seviye %25-30, FIX için %15-30

Tedavi FVIII

FVIII için, 1 ünite FVIII/kg plazma FVIII seviyesini % 2 arttırır. 70 kg ağır hemofilik  hasta %100 isteniyor. 70x 100x 0.5= 3500 ünite Yükleme dozu yapıldıktan sonra  Yarı ömrü 8-12 saat olduğu için 1750 ünite 12 saatte verilir.

İhtiyaç( istenen düzey- hastanın kendi faktör düzeyi) x kg / 2

 

VIII

DDAVP Desmopressin. FVIII ve VWF ün salınımını arttırır. FIX üzerine etkisi yok. Hafif ve orta hemofililerde etkili.

Epsilon aminokaproik asit, traneksamik asit. Antifibrinolitik olarak,

Fibrin glue Sünnet ve diş çekimlerinde

Tedavi FIX

1 ünite FIX plazma FIX seviyesini %1 arttırır.

70×100= 7000 ünite 12-24 saatte bir verilir.

Protrombin komplexi de verilebilir.

Taze donmuş plazma kullanılabilir.

Tedavi süresi hastanın durumu ve kanama tipine göre değişir.

İnhibitörlü hastalar

Ağır hemofiliaklarda FVIII e karşı inhibitör antikor gelişir.

Düzeltme testi ie düzelme olmaz

İnhibitörlü hastalarda normal dozlara yanıt alınamaz.

Öneriler: Yüksek dozda FVIII veya FVIIa veya protrombin kompleksi veya domuz kaynaklı FVIII infüzyonu ya da kombinasyon

Tedavi Genel

Intramuskuler uygulamadan kaçınılmalıdır.

Ağrı kesici kullanabilirler Aspirin kullanılmamalı

Ortopedik destek, Hastaların faktör konsantreleri ile yaşam süreleri uzamış ve kalitesi artmıştır.

Psikolojik destek

Aile eğitimi

Bir Cevap Yazın