Renal Tübüler Asidoz

Dosyayı isterseniz görüntüleyebilir isterseniz indirebilirsiniz.


GoogleDocs üzerinden indirmek ve görüntülemek için : İndirAçılan sayfadan şekildeki gibi indirebilirsiniz–
indirme

 

Renal tübüler asidoz

Tubüler fonksiyonlar

Renal fonksiyonların yürütülmesinde tubüler absorpsiyon ve sekresyonun önemi fazladır,

Normal bir adultta toplam yaklaşık 6 L kan vardır.

Günde 1870 litre kan (900-1000 L plazma) temizleniyor,

Total kanımız bir gün içinde 300 defa temizlenmiş oluyor,

Süzülen plazmanın % 20 si UF olarak Bowman kapsülüne geçiyor

Günde 180 L tubulüsler içine ultrafiltrat geliyor

Ultrafiltrat tubulusler boyunca oldukça karmaşık taşıma sistemleri ile emilime ve sekresyona uğrar

Ve ancak 180 L ultrafiltratın sadece 1 litresi (% 0.5) idrar olarak atılır.

Tubüler fonksiyonlar

Tubüler fonksiyonlarda zamanla matürasyon görülür (2 yaş sonunda erişkin düzeyine gelir)

Su ve Na tutulması (% 65 prk tub, % 25 Henle, kalanı distal tubulüs ve toplayıcı sistemde),

K tutulması (primer olarak proksimal tubulus),

Fosfat emilimi (prk tubulus),

Ca emilimi (prksimal tub),

İdrar asidifikasyonu (distal tubül),

HCO3 emilimi (proksimal tubül),

İdrar konsantre edilmesi (distal tubül),

Glikoz ve Aminoasit emilimi (proksimal tub)

Renal tübüler asidoz

Akkiz ve konjenital nedenlere bağlı ortaya çıkan tubüler bozukluklar

Böbreklerden filtre edilen bikarbonatın geri emiliminde veya amonyak atılımı ve asit titrasyonundaki defektler

RTA 4 alt tipi var:

Distal (tip 1) RTA

Proksimal (tip 2) RTA

Karışık (tip 3) RTA

Hipoaldosteronizm(tip 4 RTA)

En sık RTA tipleri tip 1 ve 2’dir.

Distal (tip 1) RTA

Distal asit sekresyonunda defekt

Alkali tedavisi yapılmadığında, hidrojen iyonu retansiyonu plazma bikarbonat konsantrasyonunu düşürür,

Ciddi asidoza rağmen hastaların idrar pH’sı 5.5 altına düşmez.

Distal RTA Genetik nedenler

Otozomal Dominant distal RTA

SLC4A1 gen  mutasyonu kromozom 17q21-q22,

Klor- bikarbonat exchangerda defekt

Metabolik asidoz hafif

Ergenlik ve yetişkinlik döneminde klinik bulgu veriri

Hiperkalsiüri,  nefrolityazis, nefrokalsinozis, osteomalazi, eritrositoz

Herediter sferositoz ve güney doğuAsya ovalositoz hastalarında distal RTA görülebilir.

Resesif distal RTA –sağırlık  var

Gen ATP6V1B1, h-ATPaz B1 sub-ünitesinde defekt, kromozom 2p13

Bilateral sensorinöral sağırlık  süt çocukluğundan itibaren

Distal renal tübül, kohlea ve erkek genital sistemi

Metabolik asidoz, büyüme geriliği, rikets,  nefrokalsinoz süt çocuğu ve erken çocukluk dönemi

Resesif distal RTA –sağırlık yok

ATP6V0A4 geni 7q33-q34 no’lu kromozom, H-ATPaz a4 subünitesi,

Metabolik asidoz

Büyüme geriliği

Rikets

Nefrokalsinoz

İç kulakta etkilenebilir ama sağırlık ilerleyen yaşta ortaya çıkar

Ehler-Danlos sendrom ve orak hücreli anemi.

Distal RTA edinsel sebepleri

İlaçlar:

Amfoterisin B reversibler distal RTA

Lityum→ incomplete distal RTA idrar asidifikasyonu bozulur ama tipik olarak metabolik asidoza neden olmaz

Otoimmün Hastalıklar—Sjögren sendromu ve systemic lupus erythematosus

Obstrüktif üropati—distal renal tübüllerdeki esas hücrelerin hasarına bağlı sodyum geri emilimi bozulabilir.

Klinik Bulgular

Resesif  türü süt çocukluğu döneminden itibaren bulgu vermeye başlar, dominant formu daha geç dönemlerde bulgu verir

Resesif dRTA — bulgular daha ciddi

Hiperkloremik metabolik asidoz (serum bikarbonat seviyesi <10 meq/L)

Orta, şiddetli hipokalemi(serum potasyum ≤ 3.0 meq/L)

Nefrokalsinoz

Kusma

Dehidratasyon

Büyüme geriliği

Rikets

Bilateral sensorinöral işitme kaybı (B1 subunit of the H-ATPase pump)

Dominant dRTA

Daha hafif seyirli

Böbrek taşı, nefrokalsinoz

Orta dereceli metabolik asidoz olabilir veya hiç olmayabilir

Hafif orta hipokalemi

Böbrek taşı nefrokalsinoz en sık başvuru yakınması

Kemik hastalığı nadir (rikets)

Distal RTA tedavi

Metabolik asidozun tedavisi ile böbrek taşı ve nefrokalsinoz sıklığı azalır, osteopeni daha az görülür,  büyüme normal olur.

Metabolik asidoz tedavisi hipokalemiyi düzeltir

Çocuklarda bikarbonat tedavisi 4-8 meq/kg/gün olmalı

Erişkinlerde tedavi dozu 1-2  meq/kg/gün olabilir

Hedef HCO3 seviyesi (22-24 meq/L).

Sitrat (potasyum sitrat- sodym sitrat) içeren solusyonlar bikarbonat içerenlere göre daha iyi tolere edilir.

Potasyum sitratın tek başına kullanımı hiperkalsiürik olan veya kalsiyum içeren taş oluşturan hastalarda endikedir.

Distal RTA’nın hiperkalemik formlarında potasyum sitrat kullanılmamalıdır. Hiperkalemi kortikal toplayıcı tübellerden soyum geri emiliminin bozulması nedeni ile oluşur.

Proksimal RTA

Proksimal tübülün bikarbonat geri emilim kapasitesinin bozulması nedeni ile gelişir.

İzole tübüler hastalık nedeni ile gelişebileceği gibi generalize proksimal tübül defektlerinin (Fankoni sendromu) bir komponeneti olarakta karşımıza çıkabilir.

İzole proksimal RTA

Nadir

Kalıtsal veya geçici bir bozukluk olabilir.

Geçici bozukluklar genelikle proksimal sodyum-hidrojen exchangerında maturasyon defekti nedeni ile oluştuğu düşünülür.

İzole proksimal RTA olguları takipne, büyüme geriliği, tekrarlayan kusma ve beslenme bozuklukları ile hayatın ilk yıllarında başvurur

Kemik hastalığı, hipokalemi ve idrar konsantrasyon defektleri nadir, hiperkalsiüri, nefrokalsinoz ve ürolityazis görülmez.

Alkali tedaviye çok iyi yanıt verirler.

Otozomal resesif proksimal RTA

SLC4A4 geninde mutasyon

Sodyum bikarbonat kotransporterde bozukluk var

Ciddi hipokalemi, hiperkloremi, metabolik asidoz, büyüme geriliği ve glokom, katarkt ve band keratopati görülür. Kalıcı dişlerde enamel bozuklukları, psikomotor ve bilişsel işlev bozuklukları ve bazal gangliyada opasifikasyonlar görülebilir.

Otozomal  dominant proksimal RTA

Kısa boy

Metabolik asidoz görülür

Kemik hastalığı ve hiperkalsiüri yok

SLC9A3 geninde defekt ? sodyum-hidrojen ekschangerinde defekt var

Fankoni sendromu

Generalize PRTA

Hipofosfatemi, fosfatüri

Normal serum glukoz seviyesi fakat renal glukozüri

Aminoasidüri

Tübüler proteinüri

Proksimal RTA

Fankoni Sendromu Etiyolojisi

Genetik veya edinsel olabilir

Genetik sebepler

Dent hastalığı

Sistinozis

Tirozinemi

Galaktozemi

Wilson hastalığı

Lowe okuloserebrorenal sendrom

Herediter fruktoz intoleransı

Mitokondriyal miyopatiler

Dent Hastalığı

Düşük molekül ağırlıklı proteinüri

Beta-2 mikroglobulin, düşük molekül ağırlıklı protein kaybı

Hiperkalsiüri > 4 mg/kg/gün

Aşağıdakilerden biri eşlik ediyorsa

Nefrokalsinoz

Nefrolityazis

Hematüri

Hipofosfatemi

KBH

CLCN5 veya OCRL1 geninde mutasyon

Lowe (Okuloserebrorenal sendrom)

X’e bağlı geçen

Klinik bulguları Dent hastalığına benzer

Ek olarak konjenital katarakt, mental reatrdasyon, mikrosefali görülür.

Sadece OCRL1 geninde mutasyon var

Golgi aparatında anormal vezikül transportu

Lowe sendromunda büyüme geriliği belirgindir ve alkali tedaviye yanıt verir

Dent hastalığından daha erken dönemde böbrek yetmezliği gelişir.

İnfantil Sistinozis

Sistemik, sistin metabolizma defekti

Sistin lizozomlarda birikir (böbrek, KC, göz ve beyinde)

İnsidansı:1/100.000-1/200.000 (bazı ülkelerde yüksek)

CTNS geninde mutasyon- proteini sistinozin

Sistinozin lizozomal sistin taşıyıcısı

Renal bulgular

Yaklaşık 6 aylıkken(glukozüri, metabolik asidoz, fosfatüri, aminoasidüri), hipokalemi, hipoürisemi, büyüme geriliği, nefrojen DI, kusma, kabızlık, nedeni bilinmeyen ateş, akut dehidratasyon atakları

Gözde: korneada sistin depolanması, fotofobi, sulanma, blefarospazm,  retinanın periferik depigmentasyonu, hemorajik retinopati

Batın: hepatomegali, portal HT, splenomegali

Hipotiroidi

İnsülin bağımlı diabetes mellitus

Kas güçsüzlüğü

Düşük plazma testosteron seviyesi

Tirozinemi Tip 1

Fumaril asetoasetat hidroksilaz enzim defekti

Klinik bulguları

İnfantil formu: Ciddi KC yetmezliği, kusma, kanama, sepsis, hipoglisemi, renal tübülopati

Kronik formu: Hepatomegali, siroz, büyüme geriliği, rikets, hematom, nöropati, karın ağrısı (porfirinlere bağlı), renal tübülopati

Tanı

Yüksek süksinilaseton seviyesi (tirozin seviyesi normal veya hafifçe yüksek)

Metiyonin yüksek

Delta aminolevulonik asit seviyesi yüksek

AFP çok yüksek

Tedavide nitisinon (NTBC) 1 mg/kg: suksinil aseton birikimini önler tirozin kısıtlı diyet önerilir

KCY, BY

Gerekirse KC tx

Galaktozemi

Galaktoz-1-fosfat uridil transferaz (GALT) enzim defekti

Doğumdan sonra anne sütü ya da inek sütü bazlı formül besleme başlamasından sonra klasik galaktozemi  bulguları ortaya çıkar.

En sık rastlanan bulgulardır:

Sarılık (% 74)

Kusma (% 47)

Hepatomegali (% 43)

Büyüme geriliği (% 29)

Kötü beslenme (% 23)

Letarji (% 16)

İshal (% 12)

Sepsis (% 10) (escherichia  coli  sepsis i (% 76) )

Koagülopati, asit ve nöbetler

Hipotoni

Lenticular katarakt doğuştan mevcut olabilir, fakat genellikle lens galaktitol birikimi sonucu iki hafta sonra ortaya çıkabilir.

Galaktozemi

Laboratuvar bulguları

Anormal karbonhidrat metabolizması – plazma galaktoz ve RBC galaktoz-1-P konsantrasyonu ↑, ↑ kan ve idrar galaktitol seviyeleri.

Karaciğer bozukluğu – direk veya indirek hiperbilirubinemi, ↑ karaciğer fonksiyon testleri, koagulopati, plazma amino asitleri ↑ (özellikle fenilalanin, tirosin ve metionin)

Böbrek tübüler disfonksiyon – Metabolik asidoz, galactozuri, glukozüri, aminoasidüri, albüminüri

Hemolitik anemi.

Mitokondriyal hastalıklar

Ekstrarenal – miyopati, ensefalopati, nöbetler, oftalmopleji, işitme kaybı, diabetes mellitus, mide-bağırsak hastalıkları ve kalp tutulumu

Tübüler tutulum –

glukozüri, tübüler proteinüri, yaygın amino asidüri, renal tübüler asidoz, hipokalemi ve hipoürisemi.

Semptomlar genellikle yenidoğan döneminde ya da iki yaş öncesi başlar.

Sodyum ve su kaybı (2-3 L /güne ulaşan poliüri)

kusma, açıklanamayan ateş ve akut dehidratasyon atakları

polidipsi

Büyüme geriliği ve hipofosfatemik rikets

İzole renal tübüler asidoz Kearns-Sayre sendromu da dahil olmak üzere mitokondriyal bozukluğu olan bazı hastalarda görülebilir. Bu hastalar da hiperkalsiüri görülebilir.

Bartter sendromu benzeri klinik→ hipokalemik metabolik alkaloz nadirde olsa görülebilir

Proksimal RTA

Edinsel sebepler

İlaçlar: aminoglikozidler, sisplatin, ifosfamid, valproik asit

Ağır metaller: kurşun, civa, kadminyum

Fankoni sendromu klinik bulgular

Sistinozis, Lowe, Dent hastalığı süt çocukluğu döneminde bulgu verir

Wilson geç başlangıçlı sistinozis galaktozemi toksik maddenin birikimi sonrası daha geç dönemlerde bulgu veriri

Büyüme geriliği

Poliüri nedeni ile hipovolemi atakalrı

Hipofosfatemi

Persistan asidoz

Kronik hipokalemi

Rikets

Volüm deplesyonu

Kalsitriol düşük (1,25 dihidroksi vitamin D)

Kabızlık

Kas güçsüzlüğü

Fankoni sendromu laboratuar bulguları

Hiperkloremik metabolik asidoz,

Hipofosfatemi

Orta- ciddi hipopotasemi (serum potasyum <3 meq/L),

Proteinüri

Tedavi

Asidozun tedavisi normal büyümeyi destekelr ve rikets ve osteomalazi daha çabuk iyileşir

hipofosfatemik rikets nedeni ile fosfat ve vitamin D birlikte verilmeli

Proksimal tübüldeki  bikarbonat geri emilim kapasitesi düşük olduğu için olgulara daha fazla bikarbonat verilmelidir.

10 -15 meq/kg/gün alkali tedaviye ihtiyaç var

Alkali tedavi nedeni ile bikarbonatüri olur ve buda idrarla potasyum kaybına neden olur.

Çünkü distal tübüle gelen artmış tuz ve su opotasyum sekresyonunu uyarır

Bu nedenle alkali tedavi potasyum sitrat şeklinde verilmelidir.

Çok fazla alkali tedavisi ile hasta düzelmiyorsa veya hasta uyumsuzluğu varsa tiazid diüretikelr eklenebilir

Olgular yakın takip edilmelidir. Çok hızlı asidoza girerler.

Mixed  tip 3 RTA

OR

Karbonik anhidraz II eksikliği

Kromozom 8q22

Mixed RTA, osteopetrozis, serebral kalsifikasyon ve mental retardasyon, kemik kırıkları (kemik kırılganlığı artmış), büyüme geriliği, fasiyal dismorfizm, ileti tipi işitme kaybı ve sinir basısı nedeni ile körlük

Guibaud-Vainsel sendromu veya marble brain hastalığıda (mermer beyin) denilir.

Hipoaldosteronizm Tip 4 RTA

Aldosteron eksikliği veya tübüler aldosteron direnci nedeni ile gelişir.

(Aldosteron potasyum atılımını sağlar)

Orta asidoz (serum bikarbonat >17 meq/L)  ve hiperkalemi

Büyüme geriliği

Hiponatremi

Erişkinlerde diabetik nöropati veya kronik interstisyel nefrit nedeni ile gelişir

Çocuklarda aldosteron salınımını veya fonksiyonunu bozan ilaçlar nedeni ile gelişir

Heparin, NSAİD, ACEİ, trimetoprim, kalsinörin inh (siklosporin ve takrolimus), potasyum tutucu ilaçlar (spironolakton).

HIV enfeksiyonu

Hipoaldosteronizm Tip 4 RTA

Konjenital aldosteron eksikliği

Aldosteron sentaz eksikliği

Psödohipoaldosteronizm tip 2 (Gordon sendromu)

Bartter ve Gittelman Sendromu

Hipokalemi

Metabolik alkaloz

Hiperreninemi

Bazı hastalarda jukstaglomerüler aparat hiperplazisi ( böbrekte renin kaynağı)

Hiperaldosteronizm

Hipomagnezemi

Hipovoleminin indüklediği hiperreninemiye sekonder hiperaldosteronizm

Hipertansiyon tipik olarak görülmez

Prevalansı

Gitelman sendromu 1/40.000

Bartter sendromu 1/1,000,000

Bartter sendromu

Hipokalemik metabolik alkaloz, hiperkalsiüri ve tuz kaybı ile karakterize

Antenatal bartter sendromu (tip I, II ve IV; hiperprostaglandin E sendromu) sütçocukluğu dönemi, şiddetli form, perinatal başlangıçlı,  maternal polihidramnios, yenidoğan döenminden itibaren tuz kaybı, rekürren dehidratasyon atakalrı

Klasik bartter sendromu (tip III), çocukluk döneminde, büyüme geriliği, rekürren dehidratasyon atakları ile karakterize

Variant bartter sendromu (tip IV) sensorinöral sağırlık ile karakterize

Bartter sendromu patogenez

Bartter patogenez

Hipokalemik metabolik alkaloz ve hiperkalsiüri, kronik loop diüretik kullananlara benzer klinik tablo

Henlenin çıkan kulpunda sodyum, klor potasyum transportunda defekt

Sodyum ve klor kaybı → volüm kontraksiyonu →renin–angiotensin II–aldosterone aksı ↑.

Aldosteron sodyum alımını artırır, potasyum sekresyonunu artırır →hipokalemi şiddetlenir

Distalden hidrojen iyonu sekresyonunu artırır, metabolik alkaloz daha da ağırlaşır.

Hipokalemi  prostaglandin sentezini ↑ →renin–angiotensin II–aldosterone aksı ↑.

5 çeşidi var

Ortak özellikleri sodyum, klor transportunun bozulması

Na+/K+/2Cl− transporter (NKCC2, furosemide etki yeri), luminal potasyum kanalı  (ROMK), kombine klor kanalı (CLC-Ka, CLC-Kb), veya klor kanalı subünitesi

(barttin) gen mutasyonları  neonatal Bartter sendromuna neden olur.

bazolateral klor kanal (ClC-Kb) mutasyonu klasik Bartter sendromuna neden olur.

Bartter Klinik Bulgular

Annede polihidramnios ve prematürite ±

Dismorfik yüz bulguları: Triangular yüz, kepçe kulak, strabismuz ve büyük gözler, sarkık ağız

OR ?

Poliüri, dehidratasyon, büyüme geriliği, yorgunluk, baş dönmesi ve kronik konstipasyon

Kas krampları ve güçsüzlük (hipokalemi)

Normal KB,

Antenatal formda tuz kaybı, hipotansiyon

Hipokalemik metabolik alkaloz

BFT normal

İdrar kalsiyum, sodyum, potasyum atılımı artmış

Serum renin, aldosteron ve prostaglandin E seviyeleri artmış,

Hiperkalsiüri nedeni ile nefrokalsinoz (USG) (tip I ve II).

Tanı

Klinik ve laboratuar bulguları tipik

Hipokalemi <2.5 mmol/L, metabolik alkaloz

Hiperkalsiüri tipik

Hipomagnezemi bazen (Gitellman için tipik)

Kronik diüretik kullanımı ekarte edilmeli

Kronik kusma ile ayırıcı tanı yapılmalı (idrar klor seviyesi Bartter’de artmış, kronik kusmada azalmış)

Juxtaglomerular apparatus hipertrofisi

(Böbrek biyopsisi nadiren gerekli.)

Tedavi

Dehidratasyon önlenmeli

Beslenme desteklenmeli

Hipokalemi tedavisi

Aldosteron antagonistleri ?

Tuz desteği ve fazla tuz yemeli

Indometazin, prostaglandin inhibitörü.

Hipomagnezemi varsa magnezyum desteği

Kronik interstisyel nefrit ve KBY nadir komplikasyon

Gitelman sendromu

OR

Hipokalemik metabolik alkaloz ve hipokalsiüri ve hipomagnezemi

Geç çocukluk ve erişkinlik döneminde

Kronik tiazid kullananlara benzer tablo

Tiazidler sodyum klor kotransporter NCCT üzerinden işlevini görür, distal konvoluted tübülde.

Klinik bulgular

Daha geç yaşlarda

Rekürren kas kramp ve spazmları

Düşük serum magnezyum seviyeleri

Nokturi, poliüri, hipotansiyon atakları

Hipokalemi, metabolik alkaloz ve hipomagnezemi

İdrar kalsiyum seviyesi düşük. (Bartterde yüksek)

İdrar magnezyum atılımı artmış

Renin ve aldosterone seviyeleri normal

Prostaglandin  E seviyesi normal

Büyüme normal

Tedavi

Hipokalemi tedavisi

Hipomagnezemi tedavisi

Tuz desteği

PG inh yeri yok

Nefrojenik Diabetes İnsipidus

Nadir konjenital veya edinsel, su metabolizma bozukluğu

ADH varlığında bile idrarı konsantre edemezler

X-resesif, %10’u OD, OR

Parsiyel X kromozom inaktivasyonu olan kızlardad görülebilir.

Obstrüktif üropati, akut veya kronik böbrek yetmezliği, böbrek kistik hastalıkları, interstisyel nefrit , nefrokalsinozis , veya hipokalemi , hiperkalsemi , lityum ya da amfoterisin B’ye bağlı toksik nefropatilerde

Patogenez

İdrarı konsantre edebilme: renal medullada konsantre edici gradiyenin yeterli olması, toplayıcı tübüllerde su geçirgenliğinin ADH ile kontrol edilebilme özelliği olmalı.

ADH hipotalamusta sentezlenir ve posterior pitüiter alanda depolanır.

Normalde toplayıcı tübül suya geçirgen değildir.

Serum ozmolaritesi arttığında (hipotalamusta ozmoreseptörler ile  algılanır) ve /veya şiddetli volüm azalmasında ADH sistemik dolaşıma sentezlenir

ADH vozopressin reseptörlerine bağlanır (V2 (AVPR2)), bu reseptörler toplayıcı tübülün bazolateral membranında yer alır.

Reseptöre bağlanınca siklik adenozin monofosfat bağımlı yolak aktive olur ve su (aquaporin 2 [AQP2]) kanalları ile toplayıcı tübülün luminal membranından alınır.

AVPR2  mutasyonları X resesif formlarda, AQP2 gen mutasyonu OD/OR formlardan sorumlu

Sekonder NDI ‘da bozuk aquaporin ekspresyonuna bağlı ADH direnci vardır (lityum intoksikasyonu).

Sekonder ADH direnci solüt diürezi veya tübüler hasar ilişkili hipertonik medüller gradiyenin bozulması ile ilişkilidir.

Klinik Bulgular

Konjenital formları yenidoğan döneminde poliüri, volüm deplesyonu, hipernatremi ve hipertermi ile başvurur

İrritabilite ve huzursuzluk, ağlama

Konstipasyon ve büyüme geriliği

Hipernatremik dehidratasyon atakları gelişme geriliği ve mental retardasyona neden olur.

Enürezis

İştah azalması ve beslenme bozukluğu (çok sıvı tüketme ilişkili)

Hiperaktivite, yakın dönem hafıza problemleri

Sekonder formu daha büyük yaşlarda hipernatremi ve poliüri ile başvurur.

Gelişme geriliği ve davranış problemleri görülmez.

Tanı

Erkek hasta, poliüri, hipernatremi ve dilüe idrar ile başvurur.

Eş zamanlı seum ve idrar ozmolaritesi hesaplanmalı

Serum ozmolalitesi >  290 mOsm/kg  ve idrar ozmolalitesi  <290 mOsm/kg, susuzluk testine gerek olmadan tanı konulur

vasopressin (10-20 μg intranazal) uygulaması ile seri idrar ve serum ozmolalitesi 4 saat boyunca ölçülür.

Parsiyel veya sekonder diabetes insipidusta, serum ozm <290 mOsm/kg, susuzluk testi yapılmalı.

Sıvı kısıtlaması yapılır.

İdrar ve serum ozmolalitesi periyodik olarak ölçülür taki serum ozmolalitesi  >290 mOsm/kg olunca vazopressin tekrar verilir.

Susuzluk testini eğer vücut  ağırlığı >%3’ten fazla azalırsa erken kesmek  gerekir.

Toksik sebepler ekarte edilmeli, BFT ve böbrek USG normal olmalıdır.

Obstruktif üropatiler ve kistik hastalık ekarte edilmeli

NDI’da nonobstruktif hidronefroz görülebilir.

Tedavi

Yeterli sıvı tüketilmeli

Düşük ozmolariteli, düşük tuzlu diyet, idrar çıkışını azaltan ilaçlar önerilir

Anne sütü veya  Similac PM 60/40, süt çocuklarında tercih edilir.

Konjenital NDI olan olgularda gastrostomi veya NG ile beslenme önerilebilir.

Büyük çocuklarda sodyum tüketimi <0.7 mEq/kg/24 saat olamlı

Tiazid  diuretikler (2-3 mg/kg/24 saat hydrochlorothiazide)

Potasyum tutucu diüretikler, amiloride (0.3 mg/kg/24 saat 3 bölünmüş dozda)

Yeterli yanıt yoksa indometazin (2 mg/kg/24 saat),

BFT takibi (indometazin yan etkisi nedeni ile)

Özellikle akut hastalıklarda yakın elektrolit takibi önerilir

Diğer tübüler hastalıklar

Ekstrasellüler bazolateral kalsiyum sensing reseptör mutasyonları (Henle’de yer alır)  dominant Bartter sendromu benzeri tablo oluşturabilir. Bu olgularda hipokalsemi ve paratiroid hormonu supresyonu görülür.

Distal kıvrımlı tübülde WNK1’in fonksiyon kazanmasını veya kaybetmesine sebep olan mutasyonlar (serin treonin kinaz proteini etkilenir) NCCT’ye bağımlı tuz reabsorpsiyonuna neden olarak psödohipoaldosteronizm tip 2 ( ailevi hiperkalemik hipertansiyon /Gordon sendromuna ) neden olur.

Toplayıcı kanalda epitelyal sodyum kanallarının fonksiyon kazanmasını sağlayan mutasyonlar kalıtsal hipertansiyon sebebi olan Liddle sendromuna neden olur, sodyum alımı artar, hipokalemi ve aldosteron supresyonuna neden olur.

Ters olarak, toplayıcı kanalda epitelyal sodyum kanallarının fonksiyon kaybetmesini sağlayan mutasyonlar psödohipoaldosteronizme neden olur buda sodyum kaybı ve hiperkalemiye neden olur. Bu hastalığın bir alt tipinde kistik fibroziste olduğu gibi ter bezleride etkilenir.

Renal hipoürisemi, SLC22A12 genindeki defekt, düşüks erum ürik asit seviyesi ile egzersiz ilişkili akut böbrek yetmezliğine neden olur. Bu olgularda egzersiz sonrası artmış idrar ürik asit seviyesi, flank ağrı, bulantı ve kusma görülür. Tedavide egzersiz yoğunluğu kısıtlanır ve akut böbrek yetmezliği tedavisi yapılır.

Bir Cevap Yazın